Ana içeriğe atla

Down Sendromu testiniz pozitif çıkarsa....



Down Sendromu tarama testiniz pozitif çıktı mı?

Benim ki çıktı!

Hamileliğimin 4'ncü ayına girerken yapılan 4'lü tarama testleri benim için sonuçlarını alıncaya kadar rutin bir prosedürden ibaretti. İlk hamileliğimde de yapılmıştı. 30'lu yaşlarımın başındaydım her şey normaldi ve benim için o dönem risk diye bir şey yoktu.

İkinci hamileliğimde ise durum tamamen farklıydı. Artık 37 yaşındaydım zaten istatistiksel olarak risk grubundaydım. İlk gebeliğimde 6'ncı haftada düşükle sonuçlanmıştı. Dolayısıyla riski yüksek gruptaydım. Kan sonuçlarımda riski tescilledi. Ekranda 'pozitif' ifadesini gördüğümde itiraf etmeliyim nefesim kesildi, boğazım tıkandı. Risk oranı 1/16'ydı. Tıbben 1/300 risk detaylı taramayı mecbur bırakırken, benim için risk 1/16'dıydı. Biraz matematik bilen için bu 'kesin sonuç' gibi bir şeydi.



Bugün 21 Mart Dünya Down Sendromu günü. Bu nedenle benim gibi tarama testleri pozitif çıkan, bir yerlerde detaylı test sonuçlarını bekleyen, 'bebeğimde down sendromu var mı?' sorusuna yanıt bulmaya çalışan, bir parça umut ışığı arayan herkes için bu satırları yazmak istedim. Çünkü ben de sizin gibi yaptım. Benimle aynı şeyleri hisseden insanların yazdıklarını arayıp, okuyup durdum günlerce internette. Bu nedenle bugün bu yazdıklarım umarım benimle aynı şeyleri hisseden bir anne adayının yüreğine su serper.

Öncelikle 4'lü tarama testinde anomali riski pozitif çıkanları bekleyen yasal ve tıbbi süreçleri anlatmak istiyorum. Muhtemelen doktorunuz da size bunları söyleyecek. Bu süreçte size anlatılanların yasal bir zorunluluk olduğunu ve aynı riskle karşı karşıya kalan herkese her doktorun anlatmak zorunda olduğunu bilin.

Yalnız değilsiniz unutmayın!

4'lü tarama testinizde bir anomali riski pozitif çıktığında size 2 yol sunuluyor. Ya bu anomali gerçekten var mı yok mu onun detaylı araştırılması yolunu seçiyorsunuz yada sonuç ne olursa olsun bebeğimle ilgili bir karar almayacağım ve doğumu bekleyeceğim diyebiliyorsunuz.

Ben birinci yolu seçtim. Çünkü doğuma kadar daha 6 ay vardı ve her gün kendi kendimi yemektense gerçekle yüzleşmeyi seçtim. Çok cesur ve metanetli bir bakış açısı gibi görünse de gerçek öyle değil. Olasılıkları düşündükçe girdiğim ağlama krizleri nedeniyle sesimin kısıldığı günler, saatlerce gözümü kırpmadığım geceler oldu.

Eğer anomaliyi teşhis yolunu seçtiyseniz burada da tercih yapmanız gereken iyi ayrı seçenek var. Bunlardan biri 'serbest fetal DNA analizi testi' diğeri ise 'amniyosentez' testi. Birincisinde anneden alınan bir miktar kan yurtdışındaki laboratuvarlara teşhis için gönderiliyor. Annenin kanında bebeğin kromozonlarına ait diziler ayrılıp araştırılıyor. Down Sendromu riski bebeğe ait kromozonlara ulaşılıp belirleniyor. Bu anne ve bebek için güvenli bir yöntem. Ancak güvenilirliği yüzde 100 değil, yüzde 95'lerde. Ayrıca bu testin sonuçları hamileliği sonlandırma kararı aldığınızda Türkiye'deki yasalar tarafından kabul edilmiyor. Ancak benim doktorumun söylediği yüzde 5'lik farka takılma test sonuçları güvenilir. Sadece yasal olarak halen kabul edilmiyor.

İkinci yöntem ise annenin karnından bir iğne yardımıyla bebeğin içinde bulunduğu keseye girilerek oradaki sıvıdan bir miktar alınıyor. Bu sıvının içinde de bebeğin DNA örnekleri olduğundan, DNA örneklerinden kromozon dizisine bakılıyor ve anomali teşhis edilebiliyor. Bu test yüzde 100 garanti sonuç veriyor ve ailelere yasal olarak gebeliği sonlandırma izni de tanıyor. Ancak hamilelik ve bebek için riskleri var. Benim doktorumun anlattığı işlemden 1 hafta sonra düşük ve enfeksiyon oluşma riski 300'de 1. Çok nadiren de görülse bebeğe işlem nedeniyle enfeksiyon bulaşabiliyor ve bu tip bir durumda gebelik mecburen sonlandırılıyor.

Ben ilk yöntemi tercih ettim. Doktorumun da önerisi bu yöndeydi. Bu kararı almaktaki nedenimiz ise ultrason sonuçlarında bebekle ilgili genel görünümün down sendromu işareti vermemesiydi. Doktorum ense kalınlığı, böbrek ve mide görünümü ile el, parmak ve bacak görünümlerinde down sendromu riskini oluşturabilecek bir görüntüye rastlamadı. Bu nedenle güvenli yöntemi tercih etmemizin daha doğru olacağını söyledi biz de güvendik. Ancak uyarmalıyım: Bu yöntem 3 bin ila 4 bin arasında bir maliyete sahip. 

Serbest fetal DNA analizi testi sonuçları benim takiplerimi yaptırdığım hastaneye 10 günde geldi. Diğer testin sonuçları için 20 ila 25 gün arasında beklemek gerekiyor. Dolayısıyla hızlı bir öngörü için fetal DNA testi daha avantajlı.

Peki serbest fetal DNA analizi testi sonuçlarımda ne çıktı?

Risk düşük çıktı! Yani bebeğimde down sendromu belirtisi bulunmadı. Ancak bu yaşadığım 2.5 haftalık bir süreç hayatımda bir daha asla geriye döndürülemeyecek değişimler yarattı.
Öncelikle down sendromu hakkında ne kadar az şey bildiğimi ve ne kadar önyargılı olduğumu gördüm. İlk bakışım hastalıklı bir bebeğe sahip olduğum yönündeydi. Oysa kidown sendromu bir hastalık değil, sadece farklılıktı.

Küçücük cesur bedenlerin kocaman harikalara nasıl dönüştüğüne dair şahane, ilham verici hikayeler okudum. Buradan down sendromlu çocukların muhteşem ailelerine sevgilerimi göndermek istiyorum. HARİKASINIZ!

İkincisi ve halen hissettiğim, bebeğimde down sendromu yok belki ama hayat bir sürü risklerle dolu. Bir gün bir yerlerde hepimiz dezavantajlı bir duruma düşebiliriz ve bence her şey yolundayken halihazirda dezavantajlı durumlarla mücadele etmek zorunda olanlara yardım etmeli, farkındalığı arttırmalıyız.

Üçüncüsü, 'Bebeğimde ne olursa olsun ben zaten gebeliğimi sonlandırmak, ne gelirse Allah'tan diyen' arkadaşlarıma yine de mutlaka detaylı tarama testi yaptırmalarını öneririm. Çünkü anomali sahibi bebeklerin doğum sonrası hayatta kalabilmek için acil özel bakıma ihtiyaçları olabilir. Mesala, down sendromlu bebeklerde kalp yetmezliği, çift mide, böbrek yetmezliği gibi hastalıkların görülme olasılığı yüksek. Eğer yenidoğan ünitesinde doğum sonrası hızlı müdahaleyi yapabilecekbir hastane ve ekiple doğuma hazırlanmıyorsanız bebeğinizi ölüme terk ediyor olabilirsiniz. Önceden bilmenin onun yaşama şansını arttırdığını hatırlayın lütfen.

Dördüncüsü, her test farklı durumları analiz etmek için kullanılır. Gebelik süresinde anomali testlerinizin sonuçları negatif çıksa da süreçteki diğer tetkikleri mesela 3 boyutlu ultrason taramasını mutlaka yaptırın. Çünkü kan yoluyla yapılan testler tüm riskleri ortaya koymuyor.

Sonuncusu, eğer bir yerlerde test sonuçlarını bekleyen umudu kırılmış bir anne adayı bu satırları okuyorsa ona şunları söylemek isterim;

- Sakin olmaya çalış. Çünkü stres ve üzüntü ile belki de hiçbir sağlık sorunu olmayan bebeğine zarar veriyor olabilirsin yada kendine zararın dokunuyor olabilir. Biliyorum zor ama sakin kalmaya çalış. Kendini rahatlatmanın bir yolunu bul ister dua et, ister yürüyüş yap, ister ağla. Ama rahatladığından emin ol.

- Tarama testinde gelen risk oranına takılma. 1/200 ile 1/10 risk arasında doktorların gözünde bir fark yok. Bu oranlar yaşından, genel sağlık durumuna; toplumdaki risk görülme olasılıklarından daha önceki gebelik geçmişine kadar bir çok girdiye göre hesaplanıyor. Sadece senin kanındaki sonuçları göstermiyor.

- Bebeğinde bu anomalinin olmasının nedeni sen değilsin. Yani yapmış olduğun bir şey bebeğini down sendromlu yapmaz. Bu bebeğin ilk hücreleri oluşurken kromozon dizisinin farklı oluşmasından kaynaklanıyor. İnsandaki 46 kromozon dizisi down sendromlu bebeklerde 47 olarak oluşuyor. Bu da onları farklı yapıyor. Yani yediklerin, ettiğin hareketler, cinsel aktivitelerin, üzüntün, sıkıntın ve daha aklına gelebilecek milyonlarca ihtimal bunun nedeni değil.

- Bebeğini sev, onunla konuş ve unutma sonuç ne çıkarsa çıksın bununla baş edebilirsin.


Yorumlar

Bu blogdaki popüler yayınlar

Çocuğumu okula göndermek istemiyorum ne yapmalıyım?

Çocuğumu okula göndermek istemiyorum ne yapmalıyım? sorusu bu sıralar obenimannem.com okurları tarafından sıklıkla bize soruluyor. Çocuğumu 1. sınıfa göndermek istemeyen ailelerin yapması gerekenleri sizler için derledik.

Çocuğunu okula göndermek istemeyen ailelerin yapması gerekenler Milli Eğitim Bakanlığı'nın okul öncesi eğitim ve ilköğretim kurumları yönetmeliğiyle düzenlenmiştir. Bu yönetmeliğe göre, 66 ve 71 ay arası çocukların okula başlama tercihi velilerine bırakılmıştır. Eğer çocuğunuzun yaşı 69-71 ay aralığındaysa ve çocuğunuzu 1. sınıfa göndermek istemiyorsanız kamu ve üniversite hastanelerinden rapor almanız gerekmektedir. Bu raporların çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları tarafından düzenlenmesi ve çocuğun gelişiminin okula başlamaya uygun olmadığına dair ifadeleri içermesi gerekmektedir. Eğer çocuğunuzun yaşı 60-66 ay aralığındaysa ve okula gitmesini istemiyorsanız rapor almanıza gerek yok. Ailelerin çocuklarını okula göndermek istemediklerini belirten bir dilekç…

1 yaşındaki bebek neden yemek yemez?

Bebeğinizle ek gıdaya geçtiniz! Püreler hazırladınız kimini yedi kimini yemedi ama yine de iyi kötü besinlerle tanışmasını sağladınız. Sonra bebeğiniz ilk yaşına geldi ve siz onun artık daha farklı şeyler yiyebileceğini, püreler, rondolar yerine taneli gıdaları yiyebileceği için sevinmeye başladınız. Artık dişleri de çıktığına göre her şey daha kolay olacak diye düşündünüz!

Ama hiç de öyle olmadı!

1 yaşından sonra bebeğiniz önüne konulan yeni şeyleri reddetmeye, ağzına aldığı yiyecekleri şiddetle öğürmeye ve kusmaya başladı.

Rondoyla olan muhabbetiniz daha da koyulaştı! Saatlerce uğraşıp pişirdiğiniz yemeği kusursuzca rondoladınız. Ama yine de işe yaramadı değil mi bebeğiniz ilk kaşıkta her şeyi çıkardı.

Üzülmeyin yalnız değilsiniz! 

1 yaşından sonra bebeklerde yemeklere karşı ortaya çıkan direncin çok mantıklı bir nedeni var. Okuyunca içinizin rahatlamasını umuyorum.



İnsan beyni hala ilkel dönemlerdeki gibi çalışır. Yani tek amaç var. Hayatta kalmak!
Bu bebekler için de geçerli. 1 ya…

Toplama-çıkarma nasıl öğretilir? Sayı Güneşi yöntemi

Bir sayı hangi sayılardan oluşur? Sayı Güneşi'yle işi başında çocuğunuzun 4 işlemin inceliklerini öğrenmesini sağlayabilirsiniz. Yapmanız gereken çok basit.

Sarı kartondan kesilen yuvarlakların içine bir sayı yazın, sonra tahta mandalların üzerine o sayıyı oluşturan sayıları yazın örneğin hedef sayınız 10 olsun. Mandalların üzerine 10 sayısını oluşturan farklı toplama kombinasyonları yazın.

5+5, 2+8, 1+9, 6+4 gibi, Farklı sayılar için de bir kaç tane Sayı Güneşi hazırlayın. Sonra çocuğunuzun doğru kombinasyonları bulmasına yardımcı olun. Bu etkinlikle çocuğunuz hem erken dönem matematik becerisini hem de analitik düşünme becerisini geliştirecektir. Aynı zamanda mandal kullanımının çocuklarda ince motor becerisi gelişimi destekleyen bir araç olduğun da unutulmamalıdır.

Bebek Liderliğinde Beslenme-BLW'den önce mutlaka bilmeniz gerekenler

Bebek beslenmesiyle ilgili pek çok farklı akım var. Yaygın olanı sadece anne sütüyle beslenmenin bittiği ek gıdaya geçişte püre ve muhallebi kıvamlı gıdalara öncelik veren klasik akım. Bir çoğunuz da bu yolla çocuklarımızı büyüttük. Ancak son yıllarda popülerliği hızla artan yeni bir akım var. Baby Led Weaning-BLW olarak anılan Türkçe'ye ise Bebek Liderliğinde Beslenme olarak geçen bu akımda püre ve muhallebi kıvamı yok.

Akımın öncülerine göre bebekler zaten yutmayı biliyorlar onların öğrenmesi gereken çiğnemek. Dolayısıyla ek gıdaya geçişte yapılması gereken şey bebekler için yemesi uygun olan yiyeceklerin onlar için güvenli boyutlarda sunulması. Ezme, rendeleme yok!

Burada öncü olan da bebeğin kendisi olmalı. Yani besleme diye bir şey yok. Seçilen ve hazırlanan yiyecekler bebeklerin önüne konulmalı ve bebekler yemeye kendileri istek göstermeli. Eğer bebeğiniz yemeklere dokunmuyor ve onları ağzına götürmek istemiyorsa henüz ek gıdaya geçiş için hazır değil  demek.



Yöntemin bebek…

Okuma-yazmaya hazırlık çalışmaları bu bardaklar şahane!

Çocuklar için harflerin hem büyük hem de küçük formları öğrenmek okuma-yazma çalışmalarında zorlandıkları bir basamak olabilir. Ancak bu zorlanma evresini oyun aracılığıyla anne-babalar kolaylıkla aşabilir.

Bu oyunlardan biri olan büyük harf-küçük harf eşleştirme bardaklarıdır. Çocukların seveceği, Büyük harf küçük harf eşleştirme bardakları nasıl yapılır? sorusunu www.elmaelma.com anne ve çocuk yazarı Deniz Temur sizler için yaptı.

Oyunun düzeneğini, evde bir kaç bardak kağıt ve renkli bir karton ile evde kolayca hazırlayabilirisiniz. A4 boyutunda kesilmiş bir kartonun üzerine bardaklarla sığdığı kadar yuvarlaklar çizin. Seçtiğiniz büyük harfleri kartona çizdiğiniz dairelerin içine yazın.

Diğer yanda ayırdığınız kağıt bardakların altına yazdığınız harflerin küçük şekillerini yazın ve çocuğunuza harfleri eşleştirmesini isteyin. Her defasında 6 ila 8 harften oluşan düzenekler hazırlayın. Bu etkinlikle çocuğunuzun hem okuma hem yazma kabiliyetini yükselteceğiniz gibi aynı anda gruplama…

Okula başlama yaşı kaç olmalı?

"Okula başlama yaşı kaç olmalı"sorusunun bütün çocukları kapsayan, kesin bir yanıtı yok. Çocuğun okula başlama yaşını belirleyen çocuğun gelişim düzeyidir. Bu konuda karar vermek isteyen aileler öncelikle çocuklarının gelişimlerini objektif bir gözle değerlendirmelidirler. Bu değerlendirme mutlaka çocuk merkezli olmalıdır.

Çocuğa bakacak kimsenin olmaması, bakım masraflarından kurtulma çabası, anne ve babanın uzun saatler çalışma zorunluluğu gibi ebeveynlerden kaynaklanan gerekçeler değerlendirmeye alınmamalıdır. Dikkat edilmesi gerekenlerin başında çocukların fiziksel gelişimi ve öz yeterlilik becerilerindeki gelişmişlik düzeyleri gelmelidir. Çocukların kendi kendine yemek yiyebilme, tuvalet ve kişisel temizlik ihtiyaçlarını giderebilme, kendini ifade edebilme, kalabalık gruplar içinde hareket edebilme kabiliyetlerinin yeterli olması çok önemlidir.

Bununla birlikte çocukların akademik gelişmişlik düzeyi de dikkate alınması gereken diğer bir noktadır. Erken yaşta okula başl…

Çalışan annenin talebidir: Ücretli doğum izni uzatılsın!

Çalışan annenin resmini çiz deseler tam da böyle bir şey çizerdim.

Bebeği daha 2.5 aylıkken çalışmaya dönmüş, 1.5 yaşına gelene kadar homeoffice düzeniyle tam zamanlı çalışmış, sonra her hastalıkta, kar tatilinde evde çalışmış, maymun gibi çocuğunu yakasında taşımış çalışan bir anne olarak başka bir resim aklıma gelmezdi heralde.

Bu resimdeki anne 27 yaşında Melody Blackwell ve ABD'de bir klinikte çalışıyor. 13 Aralık'ta bu fotoğrafını Facebook'ta paylaştıktan sonra bir günde 700 kezden fazla paylaşılarak tanınır hale geldi. Melody kızı Nora-Jo'yu doğurduktan 3 ay sonra izni bittiği için işe dönmek zorunda kalan milyonlarca çalışan kadından sadece biri. Haftada 1 gün ofise gitmek zorunda olan Melody, haftanın 4 günü de evden çalışıyordu. Ofis günlerinde de kızını yanında götürüyor.

İlk bakışta bir çoğumuz için evden çalışma büyük bir nimet gibi geliyor kulağa değil mi? Hele ki çocuğunu ofise götürebilmek çalışan annelerin hemen hemen hepsi için 'imkansız' sını…

Daha iyi bir ebeveyn nasıl olunur? Bir okul müdüründen 10 ipucu

Bazen öğretmenler, çocukların kaygılarını veya zor davranışlarını görür ve nereden geldiği konusunda oldukça net bir fikirleri vardır: Aileler!

Ailelerin çocukların gelişimleri ve akademik başarıları üzerinde hayati öneme sahip olduğunu deneyimleyen İngiltere'deki bir okul müdürü yeni eğitim yılı başlamadan önce velilere 'Daha iyi bir veli olmak için 10 ipucunu kaleme almaya karar verdi. Stresten uzak, keyifli yaz tatili günleri bu önerileri okuyup içselleştirmek için bir fırsat olabilir. Kim bilir belki okullar açıldığında siz de yeni bir veli olursunuz. İşte sizi dönüştürecek 10 öneri:

1-ÇOCUKLARINIZ SİZİ SEVİYOR VE SİZİ İZLİYOR

Günlük yaşamda, sokakta ya da otoparkta saldırgan bir şekilde hareket ederseniz, bu sizin çocuğunuzun davranışlarına yansıyabilir -öğretmenlerine, meslektaşlarına ya da hatta size- Okulda nezaket ve düşünceye örnek oluşturmaya çalışıyoruz. Çocuklar sınıf arkadaşlarına beceremeyeceklerini söylemeyi bizden öğrenmiyorlar.


2- LÜTFEN ÇOCUKLARINIZA ONLARI Ö…

RAM raporu ile kayıt erteleme nasıl olur?

RAM raporu ile kayıt erteleme mümkün mü, nasıl yapılır? Koronavirüs salgını hayatımıza bir de RAM raporunu soktu. Uzun yıllardır özel öğrenme güçlüğü olan öğrenciler için uygulanan RAM raporu süreci Koronavirüs salgını nedeniyle çocuklarını okula göndermek istemeyen velilerin için bir kaçış umuduna dönüştü. 72 aylık çocuklarını okula göndermek istemeyen veliler çocukları için RAM raporu almayı bile göze almış durumda. Peki nedir bu RAM raporu, nasıl alınır, şartları neler? Daha da önemlisi RAM raporu ile kayıt erteleme mümkün mü? Geçen haftalarda kaleme aldığım ‘Çocuğumu okula göndermezsen ne olur’ Başlıklı yazıyı okuyup bana ulaşanlar RAM raporunu sordu. Bu yazı da çocuğunu okula göndermek istemeyip RAM raporu hakkında bilgi arayanlar için gelsin.İşe RAM raporu ne demek onu açıklayarak başlayalım!RAM Raporu Rehberlik ve Araştırma Merkezleri’nin adının kısaltılmasından geliyor. Rehberlik ve Araştırma Merkezleri Milli Eğitim Bakanlığı’na bağlı çalışan bir yapı. Görevleri özel ve destek…

Çocuklara yazı yazmayı sevdirecek eğlenceli yol

Çocukların yazı yazma becerilerinin gelişmesi için ellerindeki ince kaslarının gelişmiş olması şart. Okul öncesi dönemde yapılacak basit aktivitelerle hem çocuğunuzun ince kaslarının gelişmesine yardımcı olabilir hem de yazı yazarken el kontrolü kabiliyetini geliştirebilirsiniz.

Yazı yazmaya hazırlık tahtası tam da bu işi görecek eğlenceli bir yöntem.

İhtiyacınız olan bir karton kutudan kesilmiş mukavva parçaları, bir kaç tane A4 kağıdı, harita raptiyeleri ve yapışkanlı dekor kağıtları.

Yazı yazmaya hazırlık tahtasının nasıl yapılacağını playerdaki videomuzdan izleyebilirsiniz.