Ana içeriğe atla

Down Sendromu testiniz pozitif çıkarsa....



Down Sendromu tarama testiniz pozitif çıktı mı?

Benim ki çıktı!

Hamileliğimin 4'ncü ayına girerken yapılan 4'lü tarama testleri benim için sonuçlarını alıncaya kadar rutin bir prosedürden ibaretti. İlk hamileliğimde de yapılmıştı. 30'lu yaşlarımın başındaydım her şey normaldi ve benim için o dönem risk diye bir şey yoktu.

İkinci hamileliğimde ise durum tamamen farklıydı. Artık 37 yaşındaydım zaten istatistiksel olarak risk grubundaydım. İlk gebeliğimde 6'ncı haftada düşükle sonuçlanmıştı. Dolayısıyla riski yüksek gruptaydım. Kan sonuçlarımda riski tescilledi. Ekranda 'pozitif' ifadesini gördüğümde itiraf etmeliyim nefesim kesildi, boğazım tıkandı. Risk oranı 1/16'ydı. Tıbben 1/300 risk detaylı taramayı mecbur bırakırken, benim için risk 1/16'dıydı. Biraz matematik bilen için bu 'kesin sonuç' gibi bir şeydi.



Bugün 21 Mart Dünya Down Sendromu günü. Bu nedenle benim gibi tarama testleri pozitif çıkan, bir yerlerde detaylı test sonuçlarını bekleyen, 'bebeğimde down sendromu var mı?' sorusuna yanıt bulmaya çalışan, bir parça umut ışığı arayan herkes için bu satırları yazmak istedim. Çünkü ben de sizin gibi yaptım. Benimle aynı şeyleri hisseden insanların yazdıklarını arayıp, okuyup durdum günlerce internette. Bu nedenle bugün bu yazdıklarım umarım benimle aynı şeyleri hisseden bir anne adayının yüreğine su serper.

Öncelikle 4'lü tarama testinde anomali riski pozitif çıkanları bekleyen yasal ve tıbbi süreçleri anlatmak istiyorum. Muhtemelen doktorunuz da size bunları söyleyecek. Bu süreçte size anlatılanların yasal bir zorunluluk olduğunu ve aynı riskle karşı karşıya kalan herkese her doktorun anlatmak zorunda olduğunu bilin.

Yalnız değilsiniz unutmayın!

4'lü tarama testinizde bir anomali riski pozitif çıktığında size 2 yol sunuluyor. Ya bu anomali gerçekten var mı yok mu onun detaylı araştırılması yolunu seçiyorsunuz yada sonuç ne olursa olsun bebeğimle ilgili bir karar almayacağım ve doğumu bekleyeceğim diyebiliyorsunuz.

Ben birinci yolu seçtim. Çünkü doğuma kadar daha 6 ay vardı ve her gün kendi kendimi yemektense gerçekle yüzleşmeyi seçtim. Çok cesur ve metanetli bir bakış açısı gibi görünse de gerçek öyle değil. Olasılıkları düşündükçe girdiğim ağlama krizleri nedeniyle sesimin kısıldığı günler, saatlerce gözümü kırpmadığım geceler oldu.

Eğer anomaliyi teşhis yolunu seçtiyseniz burada da tercih yapmanız gereken iyi ayrı seçenek var. Bunlardan biri 'serbest fetal DNA analizi testi' diğeri ise 'amniyosentez' testi. Birincisinde anneden alınan bir miktar kan yurtdışındaki laboratuvarlara teşhis için gönderiliyor. Annenin kanında bebeğin kromozonlarına ait diziler ayrılıp araştırılıyor. Down Sendromu riski bebeğe ait kromozonlara ulaşılıp belirleniyor. Bu anne ve bebek için güvenli bir yöntem. Ancak güvenilirliği yüzde 100 değil, yüzde 95'lerde. Ayrıca bu testin sonuçları hamileliği sonlandırma kararı aldığınızda Türkiye'deki yasalar tarafından kabul edilmiyor. Ancak benim doktorumun söylediği yüzde 5'lik farka takılma test sonuçları güvenilir. Sadece yasal olarak halen kabul edilmiyor.

İkinci yöntem ise annenin karnından bir iğne yardımıyla bebeğin içinde bulunduğu keseye girilerek oradaki sıvıdan bir miktar alınıyor. Bu sıvının içinde de bebeğin DNA örnekleri olduğundan, DNA örneklerinden kromozon dizisine bakılıyor ve anomali teşhis edilebiliyor. Bu test yüzde 100 garanti sonuç veriyor ve ailelere yasal olarak gebeliği sonlandırma izni de tanıyor. Ancak hamilelik ve bebek için riskleri var. Benim doktorumun anlattığı işlemden 1 hafta sonra düşük ve enfeksiyon oluşma riski 300'de 1. Çok nadiren de görülse bebeğe işlem nedeniyle enfeksiyon bulaşabiliyor ve bu tip bir durumda gebelik mecburen sonlandırılıyor.

Ben ilk yöntemi tercih ettim. Doktorumun da önerisi bu yöndeydi. Bu kararı almaktaki nedenimiz ise ultrason sonuçlarında bebekle ilgili genel görünümün down sendromu işareti vermemesiydi. Doktorum ense kalınlığı, böbrek ve mide görünümü ile el, parmak ve bacak görünümlerinde down sendromu riskini oluşturabilecek bir görüntüye rastlamadı. Bu nedenle güvenli yöntemi tercih etmemizin daha doğru olacağını söyledi biz de güvendik. Ancak uyarmalıyım: Bu yöntem 3 bin ila 4 bin arasında bir maliyete sahip. 

Serbest fetal DNA analizi testi sonuçları benim takiplerimi yaptırdığım hastaneye 10 günde geldi. Diğer testin sonuçları için 20 ila 25 gün arasında beklemek gerekiyor. Dolayısıyla hızlı bir öngörü için fetal DNA testi daha avantajlı.

Peki serbest fetal DNA analizi testi sonuçlarımda ne çıktı?

Risk düşük çıktı! Yani bebeğimde down sendromu belirtisi bulunmadı. Ancak bu yaşadığım 2.5 haftalık bir süreç hayatımda bir daha asla geriye döndürülemeyecek değişimler yarattı.
Öncelikle down sendromu hakkında ne kadar az şey bildiğimi ve ne kadar önyargılı olduğumu gördüm. İlk bakışım hastalıklı bir bebeğe sahip olduğum yönündeydi. Oysa kidown sendromu bir hastalık değil, sadece farklılıktı.

Küçücük cesur bedenlerin kocaman harikalara nasıl dönüştüğüne dair şahane, ilham verici hikayeler okudum. Buradan down sendromlu çocukların muhteşem ailelerine sevgilerimi göndermek istiyorum. HARİKASINIZ!

İkincisi ve halen hissettiğim, bebeğimde down sendromu yok belki ama hayat bir sürü risklerle dolu. Bir gün bir yerlerde hepimiz dezavantajlı bir duruma düşebiliriz ve bence her şey yolundayken halihazirda dezavantajlı durumlarla mücadele etmek zorunda olanlara yardım etmeli, farkındalığı arttırmalıyız.

Üçüncüsü, 'Bebeğimde ne olursa olsun ben zaten gebeliğimi sonlandırmak, ne gelirse Allah'tan diyen' arkadaşlarıma yine de mutlaka detaylı tarama testi yaptırmalarını öneririm. Çünkü anomali sahibi bebeklerin doğum sonrası hayatta kalabilmek için acil özel bakıma ihtiyaçları olabilir. Mesala, down sendromlu bebeklerde kalp yetmezliği, çift mide, böbrek yetmezliği gibi hastalıkların görülme olasılığı yüksek. Eğer yenidoğan ünitesinde doğum sonrası hızlı müdahaleyi yapabilecekbir hastane ve ekiple doğuma hazırlanmıyorsanız bebeğinizi ölüme terk ediyor olabilirsiniz. Önceden bilmenin onun yaşama şansını arttırdığını hatırlayın lütfen.

Dördüncüsü, her test farklı durumları analiz etmek için kullanılır. Gebelik süresinde anomali testlerinizin sonuçları negatif çıksa da süreçteki diğer tetkikleri mesela 3 boyutlu ultrason taramasını mutlaka yaptırın. Çünkü kan yoluyla yapılan testler tüm riskleri ortaya koymuyor.

Sonuncusu, eğer bir yerlerde test sonuçlarını bekleyen umudu kırılmış bir anne adayı bu satırları okuyorsa ona şunları söylemek isterim;

- Sakin olmaya çalış. Çünkü stres ve üzüntü ile belki de hiçbir sağlık sorunu olmayan bebeğine zarar veriyor olabilirsin yada kendine zararın dokunuyor olabilir. Biliyorum zor ama sakin kalmaya çalış. Kendini rahatlatmanın bir yolunu bul ister dua et, ister yürüyüş yap, ister ağla. Ama rahatladığından emin ol.

- Tarama testinde gelen risk oranına takılma. 1/200 ile 1/10 risk arasında doktorların gözünde bir fark yok. Bu oranlar yaşından, genel sağlık durumuna; toplumdaki risk görülme olasılıklarından daha önceki gebelik geçmişine kadar bir çok girdiye göre hesaplanıyor. Sadece senin kanındaki sonuçları göstermiyor.

- Bebeğinde bu anomalinin olmasının nedeni sen değilsin. Yani yapmış olduğun bir şey bebeğini down sendromlu yapmaz. Bu bebeğin ilk hücreleri oluşurken kromozon dizisinin farklı oluşmasından kaynaklanıyor. İnsandaki 46 kromozon dizisi down sendromlu bebeklerde 47 olarak oluşuyor. Bu da onları farklı yapıyor. Yani yediklerin, ettiğin hareketler, cinsel aktivitelerin, üzüntün, sıkıntın ve daha aklına gelebilecek milyonlarca ihtimal bunun nedeni değil.

- Bebeğini sev, onunla konuş ve unutma sonuç ne çıkarsa çıksın bununla baş edebilirsin.


Yorumlar

Bu blogdaki popüler yayınlar

1 yaşındaki bebek neden yemek yemez?

Bebeğinizle ek gıdaya geçtiniz! Püreler hazırladınız kimini yedi kimini yemedi ama yine de iyi kötü besinlerle tanışmasını sağladınız. Sonra bebeğiniz ilk yaşına geldi ve siz onun artık daha farklı şeyler yiyebileceğini, püreler, rondolar yerine taneli gıdaları yiyebileceği için sevinmeye başladınız. Artık dişleri de çıktığına göre her şey daha kolay olacak diye düşündünüz! Ama hiç de öyle olmadı! 1 yaşından sonra bebeğiniz önüne konulan yeni şeyleri reddetmeye, ağzına aldığı yiyecekleri şiddetle öğürmeye ve kusmaya başladı. Rondoyla olan muhabbetiniz daha da koyulaştı! Saatlerce uğraşıp pişirdiğiniz yemeği kusursuzca rondoladınız. Ama yine de işe yaramadı değil mi bebeğiniz ilk kaşıkta her şeyi çıkardı. Üzülmeyin yalnız değilsiniz!  1 yaşından sonra bebeklerde yemeklere karşı ortaya çıkan direncin çok mantıklı bir nedeni var. Okuyunca içinizin rahatlamasını umuyorum. İnsan beyni hala ilkel dönemlerdeki gibi çalışır. Yani tek amaç var. Hayatta kalmak! Bu bebekler i

Çocuğumu okula göndermek istemiyorum ne yapmalıyım?

Çocuğumu okula göndermek istemiyorum ne yapmalıyım? sorusu bu sıralar obenimannem.com okurları tarafından sıklıkla bize soruluyor. Çocuğumu 1. sınıfa göndermek istemeyen ailelerin yapması gerekenleri sizler için derledik. Çocuğunu okula göndermek istemeyen ailelerin yapması gerekenler Milli Eğitim Bakanlığı'nın okul öncesi eğitim ve ilköğretim kurumları yönetmeliğiyle düzenlenmiştir. Bu yönetmeliğe göre, 66 ve 71 ay arası çocukların okula başlama tercihi velilerine bırakılmıştır. Eğer çocuğunuzun yaşı 69-71 ay aralığındaysa ve çocuğunuzu 1. sınıfa göndermek istemiyorsanız kamu ve üniversite hastanelerinden rapor almanız gerekmektedir. Bu raporların çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları tarafından düzenlenmesi ve çocuğun gelişiminin okula başlamaya uygun olmadığına dair ifadeleri içermesi gerekmektedir. Eğer çocuğunuzun yaşı 60-66 ay aralığındaysa ve okula gitmesini istemiyorsanız rapor almanıza gerek yok. Ailelerin çocuklarını okula göndermek istemediklerini belirten bir dil

RAM raporu ile kayıt erteleme nasıl olur?

RAM raporu ile kayıt erteleme mümkün mü, nasıl yapılır? Koronavirüs salgını hayatımıza bir de RAM raporunu soktu. Uzun yıllardır özel öğrenme güçlüğü olan öğrenciler için uygulanan RAM raporu süreci Koronavirüs salgını nedeniyle çocuklarını okula göndermek istemeyen velilerin için bir kaçış umuduna dönüştü. 72 aylık çocuklarını okula göndermek istemeyen veliler çocukları için RAM raporu almayı bile göze almış durumda. Peki nedir bu RAM raporu, nasıl alınır, şartları neler? Daha da önemlisi RAM raporu ile kayıt erteleme mümkün mü?  Geçen haftalarda kaleme aldığım ‘ Çocuğumu okula göndermezsen ne olur’  Başlıklı yazıyı okuyup bana ulaşanlar RAM raporunu sordu. Bu yazı da çocuğunu okula göndermek istemeyip RAM raporu hakkında bilgi arayanlar için gelsin. İşe RAM raporu ne demek onu açıklayarak başlayalım! RAM Raporu Rehberlik ve Araştırma Merkezleri’nin adının kısaltılmasından geliyor. Rehberlik ve Araştırma Merkezleri Milli Eğitim Bakanlığı’na bağlı çalışan bir yapı. Görevleri özel ve de

Çocuğumu okula göndermezsen ne olur?

2019-2020 döneminde çocuğunuzu okula göndermezseniz ne olur? Koronavirüs nedeniyle çocuğunu okula göndermek istemeyen aileler için idari para cezasından çocuğun velayetinin alınmasına varan yasal düzenlemeler var. Özellikle birinci sınıfa başlayacak olan 72 ay ve üstü yaş grubunda çocukları olanlar MEB'den ara bir düzenleme bekliyor.  Çocuğumu okula göndermek istemiyorum diyen aileleri bekleyenlerin detayları ve yapılabilecek bir kaç öneriyi sizler için kaleme aldım. 2019-2020 öğretim yılı veliler için verilmesi gereken kararlar nedeniyle geçmişe oranla çok daha zorlu bir yıl olacak. Özellikle de 72 ay ve üstü yaş grubunda çocuğu olan veliler için. Çocukları birinci sınıfa zorunlu olarak başlayacak olan veliler aylardır 'Çocuğumu okula göndermek istemiyorum, çocuğumu okula göndermezsen ne olur?' sorularına yanıt bulmak için MEB'den açıklama bekliyor. İlkokul birinci sınıfa başlaması zorunlu yaş grubundaki çocukların aileleri Koronavirüs salgının halen etkisini sürdürdü

Çocuklara yazı yazmayı sevdirecek eğlenceli yol

Çocukların yazı yazma becerilerinin gelişmesi için ellerindeki ince kaslarının gelişmiş olması şart. Okul öncesi dönemde yapılacak basit aktivitelerle hem çocuğunuzun ince kaslarının gelişmesine yardımcı olabilir hem de yazı yazarken el kontrolü kabiliyetini geliştirebilirsiniz. Yazı yazmaya hazırlık tahtası tam da bu işi görecek eğlenceli bir yöntem. İhtiyacınız olan bir karton kutudan kesilmiş mukavva parçaları, bir kaç tane A4 kağıdı, harita raptiyeleri ve yapışkanlı dekor kağıtları. Yazı yazmaya hazırlık tahtasının nasıl yapılacağını playerdaki videomuzdan izleyebilirsiniz.

Çocuğum yemek yemeyince çok sinirleniyorum diyen annelere!

Çocuğum yemek yemediğinde çok sinirleniyorum, bağırıyorum, kendime hakim olamıyorum. Sonra pişman olup vicdan azabı yaşıyorum ama bir sonraki öğünde yeniden aynı şey oluyor ve ben yine bağırıp çağırıyorum. Öyle ki ev içinde hiç huzurumuz kalmadı. Yemek vakitleri yaklaştıkça geriliyorum, stres basıyor. Eşimle de sürekli çocuğumuz yemek yemiyor diye tartışıyoruz. O da sorunun ben de olduğunu ve fazla abarttığımı söylüyor. Durmadan bu yüzden kavga ediyoruz. Ne yapacağımı bilmiyorum! Bu satırlar çocuğu yeme sorunu yaşayan çok sayıda anneden gelen ortak seslerin bir yansıması. Saatlerce mutfakta geçirilen zaman, özenle hazırlanan yemeklerin ziyan oluşu, çocukların ısrarı, ağlaması, öğürmesi, kusması ve sonunda gelen sinir harbi. Neden çocuklarımız yemek yemediği zaman bu kadar çok sinirleniyoruz? Neden biz anneler bu derece kontrolden çıkarken babalar bir kenarda her şey yolundaymış gibi oturabiliyor? İşin sırrı biraz yaratılış da biraz da annelerin zorlu hayatlarında gizli. Biz kadınlar, y

Çocuğum yemek yemiyor biliyorum aç diyen anneler dikkat!

Çocuğunun yemek yemediğinden şikayet eden bir danışamın bana gönderdiği mesajda adeta yardım çığlığı atıyordu. Çocuğu yemekleri özellikle de kahvaltı sırasında kusuyor, öğürüyordu. Diğer öğünlerde de yemek yemiyordu. Çocuğun yemek yememesi anneyi öyle yıpratmıştı ki aile ilişkilerinin bozulduğunu, eşiyle sorunlar yaşadığını anlatıp. kendisinin bile terapiye ihtiyacı olduğunu yazmıştı. Mesajındaki bir cümlede ise 'Çok az yiyor biliyorum aç ama yemiyor. Doyamaz bu kadar yiyecekle!' diyordu. 'Yedi ama çok az. Çocuğum kesin aç' fikri her annenin aklının bir köşesinde durur, içini kemirir kemirir! Öğünden kalanları yedirmek için peşinde koşarız. Olmadı lezzetiyle başını döndürecek şeyler pişiririzi mesela bir tabak patates kızartması. 'Aman yesin de ne yerse yesin yeterki kaynı doysun' der eline iki bisküvi, biraz çikolata olmadı bir bardak meyve suyu veririz. Çocuğumuz bunlardan birini yerse kendimizi mutlu hisseder bir sonraki öğüne kadar sakinliğimizi koruruz. Çün

Yaz tatilinde çocuklar ne yapmalı işte bizim evin planı!

Yaz tatilinde çocuklar ne yapmalı? Okullar için bu yıl yaz tatili resmi olarak değil ama fiilen başladı. Uzun Ramazan Bayramı tatili çocukları bu yıl erkenden yaz tatiline kavuşturdu. Her yaz tatilinde olduğu gibi biz velilerin aklında yine çocuklar yaz tatilinde ne yapmalı, ders çalışmalı mı soruları var! Bir tarafımız 'Aman bırak çocuk tatilin tadını çıkarsın'  derken, diğer yarımız  'ama biraz kitap okusun, biraz test çözsün, azcık da ders çalışsın'  demeden duramıyor! Söz konusu çocukların yaz tatilini nasıl geçirmeleri gerektiği olunca kabul edelim karar vermek zor. Burada doğru kararları vermek için bakış açımızı tek bir noktadan farklı bakış açılarını içeren geniş bir perspektife çevirmekte fayda var. Öncelikle karnelerdeki durumlar her ne olursa olsun tatil çocukların hakkı. Hiçbirimiz yılın kısa bir süresini kapsamayan tatillerde çalışmak istemeyiz. Dolayısıyla çocuklarımızın da 9 aylık sıkı bir okul maratonu sonrası ders çalışmak en son isteyecekleri

Çocuklar neden her şeyi yere atar? Bakış açınızı değiştirecek öneriler!

Çocuklar ve bebekler neden her şeyi yere atıp, döker? Beşikte, kundakta sakince yatırıp uyuttuğunuz, sonra ilk dönüşlerini ilk adımlarını merakla beklediğiniz çocuğunuz şu sıralar eline ne bulduysa atıp, döküyor mu? Ne yapsanız çocuğunuzu durduramıyor, ne söylüyorsanız başarısız mı oluyorsununuz? Döküp atmalarına bir de öfke nöbetleri mi eklenmeye başladı? Korkmayın çocuğunuz büyüyor! Tek yapmanız gereken belki de bakış açınızı değiştirmektir! Öncelikle kabul edin. 2 yaş civarına yaklaşan çocuklar ellerine geçirdikleri her şeyi yere atar, döker, fırlatırlar. Bunu yaparken kendilerinin yada başkalarının zarar göreceğini düşünmezler. Tek yapmak istedikleri eline aldığı şeyi atınca neler olduğunu izlemek, deneyimlemektir. Ancak bu yaş grubunda tek bir deneyim yada bir kaç deneyim yeterli değildir. Yani bir kez elindeki bardağı yere attığında olanı görüp 'ha tamam atınca yere düşüyormuş, ses çıkarıyormuş, su dökülüyormuş' diye düşünemezler. Sadece olana odaklanırlar ancak

İnatçı çocukla doğru iletişim nasıl kurulur?

İnatçı çocukla doğru iletişim nasıl kurulur? Geçen haftalarda bir okurumuz 5 yaşındaki oğluyla yaşadığı bir sorunu paylaşmıştı. Durum özetle şöyleydi: Çocuğun okula uyumuyla ilgili hiçbir sorunu yok. Ancak gerek arkadaşlarıyla ilişkisinde gerekse ev içinde aile bireyleriyle ilişkisinde 'istediği olmadığı' zaman hırçınlaşma, oyundan çıkma ve iletişimi kesme yönünde tavır gösteriyordu. Benzer sıkıntıları çok sayıda ailenin yaşadığını düşünerek okurumuza verdiğim yanıtın bir benzerini köşeye taşımak gerektiğini düşündüm. Umarım benzer sorunlar yaşayan anne babalara da yol gösterici olur! Öncelikle böyle bir durum yaşıyorsunuz bakabilceğimiz ilk yer çocuğumuzun yaşı olmalı. Çünkü çocukların davranışlarını analiz ederken yaş çok belirgin bir faktör olarak karşımıza çıkar. Okurumuzun durumundaki gibi 5 yaşındaki çocuklar, kendi benlik duyguları gelişmiş, kendi başlarına bir şeyler başarma istediğiyle donanmış olurlar. Bu yaşlar tam da bu özelliklerinin gerektirdiği davranışlar